本报讯(记者 汪辉 通讯员 王文龙)8年前,周口鹿邑县一位56岁妇女开始浑身抖动,后来走几步就会跌倒。近日经省人民医院专家接诊后,惊讶地发现了一个三代人中有10人患有此病的世界罕见常染色体显性遗传全身型肌张力障碍家系。经精心诊疗和独特用药,目前患者症状得到控制。
据接诊的该院神经内科副主任医师韩雄介绍,他们向这名妇女询问病情和病史后发现,追溯患者家族三代,竟有10人罹患此病,占了三代人的半数。韩雄遍查文献,对患者进行全面检查和会诊后,确诊为常染色体显性遗传全身型肌张力障碍。韩雄还绘制出患者家系患病调查图谱。图谱显示,发病年龄逐代提前,从50多岁到30多岁。韩雄说,对于此病,国内外鲜有报道,病情如此严重,家系如此庞大,实属罕见。
经多方查证,韩雄谨慎施治,竟将这种遗传性疾病的症状用药控制,患者逐渐停止抖动,一家人对韩雄感激不尽,因为这种疗法还可以挽救家族中正在罹患此病的另外几位亲人。
为从遗传学角度查清此病,避免下一代人发病,目前韩雄与该院遗传医学研究所专家正在对此病进行深入研究,想找到更为彻底的治疗办法。