本报讯 （记者 王治）昨日，记者从郑州大学第一附属医院获悉，我国首例亨廷顿舞蹈症应用“核映射及SNP芯片”联合诊断技术进行胚胎植入前遗传学诊断“双芯试管宝宝”，于9月13日20时在该院生殖医学中心诞生，填补了国内又一项空白。

2015年5月，中华医学会生殖医学分会主任委员、郑大一附院生殖医学中心孙莹璞教授接诊了一对来自东北辽宁的夫妇，因女方具有家族性亨廷顿舞蹈症病史，该夫妇为了生育正常后代，来到郑大一附院生殖中心就诊。经检查，后代发病的概率为50%，子代男女发病机会均等，发病后病程可持续终生，给患者带来巨大的身心痛苦与经济负担。面对患者不远千里的殷切期待，孙莹璞带领团队决定攻克技术难关，应用国际上先进的单细胞“核映射（Karyomapping）”及“SNP芯片”技术对该夫妇进行单基因遗传病胚胎植入前遗传学诊断（PGD）试管婴儿技术，阻断亨廷顿舞蹈症致病基因遗传给后代。

经过一系列培养、切割、移植等复杂且精细的手术后，患者于孕18周在医院进行产前诊断羊水穿刺遗传学筛查，结果显示患者胎儿不携带母亲亨廷顿舞蹈症致病基因核苷酸变异，孕妇于9月13日20时成功分娩一健康女婴，体重5.7斤，体征一切正常，这标志着郑大一附院生殖中心采用 “核映射-SNP芯片”联合技术精准阻断复杂遗传病垂直传递的成功。

据介绍，郑大一附院生殖中心是国家卫生与计划生育委员会2015年首批批准开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）临床试点的全国13家单位之一，经积极筹划认真实施，系统比较多种单细胞扩增技术后，采用国际上报道全基因组覆盖度较高的单细胞扩增方法，目前已经实施近300例，胚胎移植患者中已经有40余例成功妊娠。