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本报讯(记者 王治 实习生 陈佩佩 通讯员 尚睿)2月28日是国际罕见病日,郑州大学第三附属医院、河南省妇幼保健院开展多学科义诊筛查活动,呼吁社会关注罕见病,重视三级预防。 罕见病是指那些发病率极低的疾病,又称“孤儿病”。最常见的有脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良等,像人们熟悉的渐冻症就属于罕见病。这些罕见病中95%没有对应的药物治疗,大多严重致畸。80%以上的罕见病都是由基因遗传缺陷引起的,而基因检测技术是罕见病最重要的诊断方式。 如何避免罕见病患儿出生?专家认为,预防罕见病,应在孕前、孕期、产后做好“三级预防”,构筑阻断罕见病的防护网。尤其是之前生育过罕见病孩子的家庭,一定要保存孩子的DNA样本,查明原因,有的放矢,精准施策,这样才能保证再生一个健康的宝宝。 |
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