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填补国际血型研究空白
我省发现3个ABO新等位基因

本报讯(郑报全媒体记者 汪辉 王红 邢进)4月12日,记者从河南省红十字血液中心获悉:我省发现3名特殊血型献血者,并经进一步检测,发现了3个基因变异突变点。这一发现将更新全球血型数据库,填补国际血型研究空白。

河南省红十字血液中心血型研究室主任马晓莉介绍,研究人员经对比查询美国国家生物技术信息中心资料库,并未发现这3个突变点数据。因此,这3个新的基因突变点为国际上首次发现的新等位基因。目前,该研究室已将3个新等位基因序列递交国际GenkBank数据库完成注册,注册号分别为MZ9948851、MZ9948852、MZ9948853。

“截至2022年底,国际输血协会认证的红细胞血型系统有43个,其中人们所熟知的ABO血型是第一个被发现的血型系统,也是最重要的、应用最广泛的血型系统,它分为A型、B型、AB型和O型。ABO亚型在人群中极其罕见。”马晓莉说,“此次发现的3个新的等位基因分别来自于A亚型和B亚型的献血者中。”

据了解,自2012年以来,我国知网数据库关于ABO新等位基因的报道全国只有7例,且在这7个新等位基因的报道中,仅有3个成功提交至GenkBank数据库并获得登录号。

马晓莉表示,虽然ABO亚型在人群中发现频率不高,但输血时如果发生ABO亚型的误定,则会引起溶血性输血反应;另外在器官移植时,如果受血者与供血者ABO亚型血型不符,极易引起急性排异反应并导致移植失败。正因为如此,此次我省检测发现3个ABO新等位基因,这一发现不仅将更新全球血型数据库,填补国际血型研究空白,而且丰富了中国人血型基因的种类,对人类血型的研究有重要价值。

为进一步解决特殊血型人群用血问题,省血液中心正在筹建河南省特殊血型库,冻存 ABO 亚型、稀有血型等特殊血型的血液,为特殊血型人群提供精准血液输注,在最大程度上保证临床输血治疗的安全、及时、有效。

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