省人民医院入选

基因测序临床试点

本报讯（记者 汪辉 通讯员 尹沅沅）昨日，记者从省人口计生委获悉，国家卫生计生委医政医管司通过专家组评估，确定了第一批高通量基因测序临床应用试点单位，省人民医院作为我省唯一一家入选医疗机构首批获准开展遗传病诊断专业相关工作。

据悉，此次试点单位从全国千余家参评的医疗机构和相关企业中层层遴选考核，最终获批试点的医疗机构不足20家。河南省人民医院医学遗传研究所不仅建立了全省首个遗传学PCR实验室，去年还引进工程院院士、上海交通大学医学遗传研究所所长曾溢滔，建立了“河南省临床基因诊断与治疗院士工作站”。不久前，该研究所实验室还获得“全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）高通量测序检测室间质评证书”。

省医学遗传研究所所长廖世秀介绍，高通量基因检测技术是基因检测大家族中的一种前沿技术，具有检测通量大、速度快、成本低等特点，通常被称为二代测序技术，该技术即将被广泛应用于临床。高通量基因检测技术，可以更快速地找到遗传病的致病基因，为遗传病的病因诊断和临床治疗提供技术支持。同时，还可通过胎儿基因测序，避免遗传病患儿出生。