本报讯（记者 汪辉）为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，1月4日，国家卫生计生委组建了由18名专家组成的国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。据了解，我省专家阚全程担任副主任委员。

诊疗与保障专家委员会成立

国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，自发文之日起任期3年。该专家委员会由钟南山、曾溢滔、杨宝峰3位中国工程院院士担任顾问，由18名相关领域专家组成。主任委员由中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系主任张学担任，副主任委员两名，分别是北京大学第一医院副院长丁洁和郑州大学副校长、郑州大学一附院院长阚全程。阚全程也是河南省唯一入选的专家。

罕见病诊疗与保障专家委员会成员中，罕见病诊疗领域6人，药学和药品供应保障领域4人，罕见病筛查领域、医疗保险领域、新农合领域、卫生经济学领域各2人。

阚全程，郑州大学副校长、郑大一附院院长，是享受国务院特殊津贴专家、全国优秀医院院长。主要从事临床药学研究，担任中华医学会临床药学分会主任委员，中国医院协会常务理事、卫生部医院评价专家库成员、中国科协决策咨询专家、中国医院协会医院科技创新奖评审专家、河南省医学会副会长、河南省药学会医院药学专业委员会主任委员等职务。近年来,承担国家“863”科技攻关项目2项、国家自然科学基金3项。

全球罕见病确认7000多种

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前全球已确认的罕见病有7000多种。罕见疾病的发生概率很低，目前所能获得的研究资源非常有限，大量罕见病的药物几乎还是空白，临床治疗可谓困难重重。

国内较为人熟知的罕见疾病，比如，成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。

“政府应加大对罕见病研究的投入，对罕见病的认识会对常见病有很大的贡献。”专家们呼吁，国家应尽快成立一个罕见病认定委员会，哪些疾病在中国应该列入罕见病，列出一个单子出来。

在去年的全国两会上，安徽大学教授孙兆奇递交提案，呼吁关注罕见病防治。

渐冻症等罕见病纳入医保

要么没药可用，要么用不起药，这是很多罕见病患者遇到的窘境。据了解，由于市场小，很少有制药公司研发罕见病治疗药物；一些发达国家和地区虽然研制并上市了一些药品，但因为缺少政策支持，这些药物的引进过程缓慢，导致国内罕见病治疗药物奇缺，价格昂贵，加上我国对罕见病治疗的特殊医疗保障政策还很匮乏，救济范围比较有限，许多患者只能“望药兴叹”。

2016新年伊始，对于罕见病患者来说，终于迎来了一丝曙光。

从1月1日起，浙江省正式将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入医疗保障病种范围。这是国内第一个将罕见病纳入医疗保证体系的省份。

事实上，近年来我国对罕见病药品保障与医保衔接方面都有所作为。早在2012年，国务院印发的《国家药品安全“十二五”规划》就已开始鼓励罕见病用药的研发。

2013年2月，国家食药监总局在《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》中，提到要对罕见病等特殊人群用药实行优先审评，将政策落实到了制度层面。2015年11月，治疗罕见病的药物，第一次进入了国家食药监总局的加快临床审批名单。

我省从源头开展“三级预防”

“河南新农合其实一直在关注罕见病患者。”省卫生计生委农卫处处长王耀平说，自从2012年2月起，我省新农合已将血友病纳入门诊规定病种，患者可按照一定的比例或数额报销。

而从2013年9月20日起，罕见病苯丙酮尿症又被我省新农合率先纳入大病救助范围，3岁以下患儿专享80%的报销比例。

不过，业内人士表示，新农合的作用是保证基础医疗，大病医保已是延伸，罕见病花费巨大，需要政府统筹，设立特殊病救助机制，通过医保、民政、慈善等多渠道救助。

此外，省慈善总会开展的“点亮生命计划——贫困儿童大病救助”项目，也将罕见病纳入救助范围，救助我省户籍、患重大疾病（包括罕见病）的14周岁以下儿童，条件是参加城镇居民医疗保险或新农合、是低保家庭或低保边缘家庭中的儿童。

那么，罕见病如何从源头上进行预防？

“95%的罕见病都跟遗传有关，或者是因为基因缺陷导致，或者是因为基因突变所致。”省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀表示，罕见病的发病原因中，除了大多数和基因遗传有关，有的还和环境因素有关。比如，家里过度装修、农药等，容易导致胎儿基因突变，生出罕见病患儿。

如何避免罕见病患儿的产生？廖世秀建议“三级预防”：第一级是在孕前进行优生四项、染色体检查等，最好是夫妻双方都查，看是否携带致病基因；第二级预防是怀孕期间检查，从怀孕两个月到六个月期间，都可以检测血友病、肌营养不良、白化病等罕见病；第三级预防是新生儿筛查，出生后抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，一旦查出罕见病，可及时治疗、干预，越早效果越好。