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本报讯(记者 王治 通讯员 王丽君)近日,郑州大学第三附属医院接诊了一位出生后不足岁的患儿菲菲(化名)。菲菲出生不到两周时,一直出现抽搐症状,口服各种抗癫痫药物也无济于事。 父母带菲菲来到郑大三附院神经二科,神经二科主任杜开先诊断菲菲为癫痫是成立的,但发病年龄这么小,每次住院后便无发作,发育也落后,病因是什么呢?据家人讲,菲菲还有一个哥哥叫浩浩,1岁左右时毫无征兆地开始抽搐。 杜开先建议患者父母查一下基因,后来,基因结果显示浩浩和菲菲同时患有吡哆醇依赖性癫痫,他们的父母各携带一个异常基因,兄妹二人抽搐都是维生素B6缺乏引起的。之后,兄妹俩开始口服维生素B6,现在菲菲已有半年没发作了,发育指标基本正常,浩浩原来吃的抗癫痫药也在减量中。 |
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